Paraplégie spastique autosomique récessive type 69

Définition

Paraplégie spastique héréditaire complexe rare caractérisée par l'apparition, pendant la petite enfance, d'une spasticité progressive des membres inférieurs, d'un retard de développement global, d'une hyperréflexie, d'un clonus et d'un réflexe de Babinski positif, associés à une dysarthrie, une déficience intellectuelle, une cataracte et une déficience auditive.