Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 69
ORPHA:401830· ICD-10 G11.4· Autosomal recessive spastic paraplegia type 69
Definición
Es una paraplejía espástica hereditaria compleja y poco frecuente caracterizada por el inicio en la lactancia de espasticidad progresiva en miembros inferiores, retraso global del desarrollo, hiperreflexia, clonus y reflejos plantares extensores, asociados con disartria, discapacidad intelectual, cataratas y deficiencias auditivas.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy