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男性不育伴单基因突变所致无精子症或少精子症

ORPHA:399805· ICD-10 N46· Male infertility with azoospermia or oligozoospermia due to single gene mutation

定义

男性不育伴单基因突变所致无精症或少精症是一种罕见的遗传性男性不育,其特征是精液中没有可测量数量的精子(无精症),或者射精液中的精子数量低于1500万/mL(少精症),这是由于已知导致无精子或少精子症的单个基因的突变所导致的。在这种情况下,男性不育是一种罕见的遗传性男性不育,其特征是精液中没有可测量的精子数量(无精子症),或者射精液中精子数量低于1500万/mL(少精子症),这是由于已知导致无精子或少精子症的单一基因突变所致。精子形态可能正常。

遗传方式
Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked recessive
发病年龄
Adolescent, Adult