Infertilité masculine monogénique avec azoospermie ou oligozoospermie
ORPHA:399805· ICD-10 N46· Male infertility with azoospermia or oligozoospermia due to single gene mutation
Définition
Infertilité masculine génétique rare due à une anomalie du sperme. Elle se caractérise par l'absence de taux mesurable de spermatozoïdes dans l'éjaculat (azoospermie) ou par un nombre de spermatozoïdes inférieur à 15 millions/mL dans l'éjaculat (oligozoospermie). Elle est due à une mutation monogénique connue pour causer une azoospermie ou une oligozoospermie. La morphologie spermatique peut être normale.
- Transmission
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked recessive
- Âge de début
- Adolescent, Adult