Sterilità maschile con azoospermia od oligospermia da mutazione di un singolo gene
ORPHA:399805· ICD-10 N46· Male infertility with azoospermia or oligozoospermia due to single gene mutation
Definizione
La sterilità maschile con azoospermia od oligospermia da mutazione di un singolo gene è un'anomalia dello sperma rara di origine genetica, caratterizzata dall'assenza di una quantità misurabile di spermatozoi nell'eiaculato (azoospermia) o da un numero di spermatozoi nell'eiaculato inferiore a 15 milioni/mL (oligozoospermia), causati da una mutazione genica ritenuta responsabile dell'azoospermia o dell'oligospermia. La morfologia dello sperma è normale.
- Trasmissione
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked recessive
- Età di esordio
- Adolescent, Adult