Infertilidad masculina con azoospermia o oligozoospermia por una única mutación genética
ORPHA:399805· ICD-10 N46· Male infertility with azoospermia or oligozoospermia due to single gene mutation
Definición
Es un trastorno poco frecuente de infertilidad masculinade origen genético debido a un defecto espermático. Está caracterizado por la ausencia de una cantidad medible de espermatozoides en el eyaculado (azoospermia) o una cantidad de espermatozoides en el eyaculado inferior a 15 millones/ml (oligozoospermia), como resultado de una mutación en un único gen que se sabe que causa azoo- u oligo-espermia. Morfológicamente, el esperma puede ser normal.
- Herencia
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked recessive
- Edad de inicio
- Adolescent, Adult