Männliche Infertilität mit Azoospermie oder Oligozoospermie durch Mutation eines einzelnen Gens
ORPHA:399805· ICD-10 N46· Male infertility with azoospermia or oligozoospermia due to single gene mutation
Definition
Eine seltene, genetisch bedingte männliche Unfruchtbarkeit aufgrund einer Spermienstörung, die durch das Fehlen einer messbaren Menge von Spermien im Ejakulat (Azoospermie) oder einer Spermienzahl im Ejakulat von weniger als 15 Millionen/ml (Oligozoospermie) gekennzeichnet ist und auf einer Mutation in einem einzelnen Gen beruht, von dem bekannt ist, dass es Azoo- oder Oligospermie verursacht. Die Morphologie der Spermien kann normal sein.
- Vererbung
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked recessive
- Erkrankungsalter
- Adolescent, Adult