Mannelijke onvruchtbaarheid met azoöspermie of oligospermie als gevolg van een enkele genmutatie
ORPHA:399805· ICD-10 N46· Male infertility with azoospermia or oligozoospermia due to single gene mutation
Definitie
Een zeldzame, genetische mannelijke onvruchtbaarheid door een aandoening van sperma, gekenmerkt door de afwezigheid van een meetbare hoeveelheid spermatozoa in ejaculaat (azoöspermie), of minder dan 15 miljoen/ml spermacellen in ejaculaat (oligozoöspermie), als gevolg van een mutatie in één enkel gen waarvan geweten is dat ze azoö- of oligozoöspermie veroorzaakt. Morfologie van sperma kan normaal zijn.
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked recessive
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Adult