普拉德-威利样综合征

定义

普拉德-威利样综合征是一种罕见的遗传性内分泌疾病，其特征是在没有15q11-q13基因组异常的情况下出现普拉德-威利综合征表型(包括肥胖、食欲过盛、肌张力低下、精神运动迟缓、智力障碍、手脚小、性腺功能减退、生长激素缺乏和特征性面部特征)。