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Sindrome Prader-Willi-simile

ORPHA:398073· Prader-Willi-like syndrome

Definizione

La Sindrome Prader-Willi-simile è un'endocrinopatia genetica rara, caratterizzata dal quadro clinico della sindrome di Prader-Willi (obesità, iperfagia, ipotonia, ritardo psicomotorio, disabilità intellettiva, mani/piedi piccoli, ipogonadismo, deficit dell'ormone della crescita e dismorfismi facciali caratteristici), in assenza delle anomalie genomiche della regione 15q11-q13.

Prevalenza
Unknown
Età di esordio
Neonatal