Sindrome Prader-Willi-simile
ORPHA:398073· Prader-Willi-like syndrome
Definizione
La Sindrome Prader-Willi-simile è un'endocrinopatia genetica rara, caratterizzata dal quadro clinico della sindrome di Prader-Willi (obesità, iperfagia, ipotonia, ritardo psicomotorio, disabilità intellettiva, mani/piedi piccoli, ipogonadismo, deficit dell'ormone della crescita e dismorfismi facciali caratteristici), in assenza delle anomalie genomiche della regione 15q11-q13.
- Prevalenza
- Unknown
- Età di esordio
- Neonatal