Syndrome de Prader-Willi-like
ORPHA:398073· Prader-Willi-like syndrome
Définition
Groupe rare d'anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique caractérisé par un trouble du spectre de l'autisme, un retard de développement, une déficience intellectuelle, une hyperphagie/obésité et une petite taille (manifestations cliniques se recoupant avec le syndrome de Prader-Willi). Il s'agit toutefois d'un groupe hétérogène sur le plan clinique et génétique, puisque les patients peuvent ne présenter aucune des manifestations cliniques classiques du syndrome de Prader-Willi, telles que la petite taille, l'hypotonie, l'hypogonadisme, l'hyperphagie et l'obésité morbide, ou n'en présenter que quelques-unes.
- Prévalence
- Unknown
- Âge de début
- Neonatal