Síndrome Prader-Willi-like

Definição

Grupo raro de anomalias congénitas múltiplas/síndrome dismórfica caracterizada por transtorno do comportamento do espectro autista, atraso no desenvolvimento, perturbação do desenvolvimento intelectual, hiperfagia/obesidade e baixa estatura (características clínicas que se sobrepõem à síndrome Prader-Willi). No entanto, é um grupo clinicamente e geneticamente heterogêneo, onde os doentes podem não ter ou manifestar em minoria algumas características clínicas clássicas da síndrome Prader-Willi, como baixa estatura, hipotonia, hipogonadismo, hiperfagia e obesidade mórbida.