Síndrome similar a Prader-Willi
ORPHA:398073· Prader-Willi-like syndrome
Definición
Es un grupo poco frecuente de síndromes dismórficos/ anomalías congénitas múltiples caracterizado por trastornos del espectro autista, retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, hiperfagia/obesidad y talla baja (características clínicas que se superponen con el síndrome de Prader-Willi). Sin embargo, es un grupo clínica- y genéticamente heterogéneo en el que coexisten pacientes asintomáticos y pacientes que manifiestan características clínicas clásicas del síndrome de Prader-Willi como talla baja, hipotonía, hipogonadismo, hiperfagia y obesidad mórbida.
- Prevalencia
- Unknown
- Edad de inicio
- Neonatal