Prader-Willi-achtig syndroom

Definitie

Een zeldzame groep van syndromen met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekenmerkt door autismespectrumstoornis, ontwikkelingsachterstand, intellectuele achterstand, hyperfagie/obesitas, en kleine gestalte (klinische kenmerken die overlappen met syndroom van Prader-Willi). Het gaat echter om een klinisch en genetisch heterogene groep waarbij patiënten geen enkel of een minderheid van de klassieke kenmerken van syndroom van Prader-Willi vertonen, zoals kleine gestalte, hypotonie, hypogonadisme, hyperfagie en morbide obesitas.