Prader-Willi-ähnliches Syndrom

Definition

Eine seltene Gruppe multipler angeborener Anomalien/Dysmorphien, die durch Autismus-Spektrum-Störung, Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Hyperphagie/Adipositas und Kleinwuchs gekennzeichnet ist (klinische Merkmale, die sich mit dem Prader-Willi-Syndrom überschneiden). Es handelt sich jedoch um eine klinisch und genetisch heterogene Gruppe, bei der einige der klassischen klinischen Merkmale des Prader-Willi-Syndroms wie Kleinwuchs, Hypotonie, Hypogonadismus, Hyperphagie und morbide Adipositas völlig fehlen oder nur bei einer Minderheit auftreten können.