重度智力障碍-进行性产后小头畸形-中线刻板手部动作综合征
ORPHA:397933· ICD-10 Q87.8· Severe intellectual disability-progressive postnatal microcephaly-midline stereotypic hand movements syndrome
定义
严重智力障碍-进行性出生后小头畸形-中线刻板的手部动作综合征是一种罕见的遗传性综合征候性智力残疾障碍，其特征是严重智力障碍、非遗传性进行性出生后产后小头畸形、肌张力减退、运动亢进、语言缺乏、斜视和中线刻板手部运动(如洗手/揉)。本病的其他特征包括发育迟缓、癫痫发作和行为障碍，如自我伤害和原因不明的哭闹发作。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- X-linked recessive
- 发病年龄
- Infancy, Neonatal