Syndrom zahrnující těžkou mentální retardaci, progresivní postnatální mikrocefalii a stereotypní pohyby rukou ve střední čáře
ORPHA:397933· ICD-10 Q87.8· Severe intellectual disability-progressive postnatal microcephaly-midline stereotypic hand movements syndrome
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Dědičnost
- X-linked recessive
- Věk nástupu
- Infancy, Neonatal