vitalwiki

Синдром важкої розумової відсталості-прогресуючої постнатальної мікроцефалії-стереотипних рухів рук середньої лінії

ORPHA:397933· ICD-10 Q87.8· Severe intellectual disability-progressive postnatal microcephaly-midline stereotypic hand movements syndrome

Визначення(English summary)

A rare, genetic, syndromic intellectual disability characterized by severe intellectual disability, non-inherited, progressive, post-natal microcephaly, hypotonia, hyperkinesia, absence of speech, strabismus, and midline stereotypic hand movements (e.g. hand washing/rubbing). Additional features include developmental delay, seizures and behavioral disturbances, such as self injury and unexplained crying episodes.

Поширеність
<1 / 1 000 000
Успадкування
X-linked recessive
Вік початку
Infancy, Neonatal