Синдром важкої розумової відсталості-прогресуючої постнатальної мікроцефалії-стереотипних рухів рук середньої лінії
ORPHA:397933· ICD-10 Q87.8· Severe intellectual disability-progressive postnatal microcephaly-midline stereotypic hand movements syndrome
Визначення(English summary)
A rare, genetic, syndromic intellectual disability characterized by severe intellectual disability, non-inherited, progressive, post-natal microcephaly, hypotonia, hyperkinesia, absence of speech, strabismus, and midline stereotypic hand movements (e.g. hand washing/rubbing). Additional features include developmental delay, seizures and behavioral disturbances, such as self injury and unexplained crying episodes.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- X-linked recessive
- Вік початку
- Infancy, Neonatal