Síndrome de discapacidad intelectual grave-microcefalia postnatal progresiva-movimientos estereotipados de las manos en la línea media
ORPHA:397933· ICD-10 Q87.8· Severe intellectual disability-progressive postnatal microcephaly-midline stereotypic hand movements syndrome
Definición
El síndrome de discapacidad intelectual grave - microcefalia postnatal progresiva - movimientos estereotipados de las manos en la línea media, es un trastorno de discapacidad intelectual sindrómico, genético y poco frecuente. Está caracterizado por discapacidad intelectual grave no hereditaria progresiva, microcefalia postnatal, hipotonía, hipercinesia, habla ausente, estrabismo y movimientos estereotipados de las manos en la línea media (p. ej., lavado / frotamiento de las manos). Otras características adicionales incluyen retrasos del desarrollo, convulsiones y trastornos conductuales, tales como autolesiones y episodios de llanto inexplicables.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- X-linked recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal