Ernstige intellectuele achterstand - progressieve postnatale microcefalie - stereotiepe handbewegingen op de middellijn-syndroom
ORPHA:397933· ICD-10 Q87.8· Severe intellectual disability-progressive postnatal microcephaly-midline stereotypic hand movements syndrome
Definitie
Ernstige intellectuele achterstand - progressieve postnatale microcefalie - stereotiepe handbewegingen op de middellijn-syndroom is een zeldzame, genetische, syndromale intellectuele invaliditeit die gekarakteriseerd wordt door ernstige intellectuele achterstand, niet-overgeërfde, progressieve, postnatale microcefalie, hypotonie, hyperkinesie, afwezigheid van spraak, strabisme, en stereotiepe handbewegingen op de middellijn (e.g. handen wassen/wrijven). Bijkomende kenmerken zijn onder meer ontwikkelingsachterstand, insulten en gedragsstoornissen, zoals zelfverwonding en episodes met onverklaarbare weenbuien.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- X-linked recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal