Sindrome da disabilità intellettiva grave, microcefalia postnatale progressiva, movimenti stereotipati delle mani lungo la linea mediana
ORPHA:397933· ICD-10 Q87.8· Severe intellectual disability-progressive postnatal microcephaly-midline stereotypic hand movements syndrome
Definizione
La sindrome che associa la disabilità intellettiva grave, la microcefalia postnatale progressiva e i movimenti stereotipati delle mani lungo la linea mediana è una malattia genetica rara da disabilità intellettiva, caratterizzata da disabilità intellettiva grave, microcefalia postnatale progressiva non ereditaria, ipotonia, ipercinesia, assenza del linguaggio, strabismo e movimenti stereotipati delle mani lungo la linea mediana (sfregamento, o simil-lavaggio). Altri segni clinici sono il ritardo dello sviluppo, le crisi epilettiche e i disturbi del comportamento (autolesionismo ed episodi di pianto apparentemente inspiegabili).
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- X-linked recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal