Zespół ciężkiej niepełnosprawności intelektualnej, postępującego małogłowia postnatalnego i stereotypowych ruchów dłoni w linii pośrodkowej ciała
ORPHA:397933· ICD-10 Q87.8· Severe intellectual disability-progressive postnatal microcephaly-midline stereotypic hand movements syndrome
Definicja
*Zespół ciężkiej niepełnosprawności intelektualnej, postępującego małogłowia postnatalnego i stereotypowych ruchów dłoni w linii pośrodkowej ciała jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym zespołem z niepełnosprawnością intelektualną, który charakteryzuje się ciężką niepełnosprawnością intelektualną, postępującym małogłowiem, pojawiającym się w okresie postnatalnym, hipotonią, hiperkinezją, brakiem mowy, zezem oraz stereotypowymi ruchami rąk w linii pośrodkowej (np. mycie/pocieranie rąk). Dodatkowe objawy obejmują opóźnienie rozwoju, drgawki i zaburzenia zachowania, takie jak samookaleczanie i niewyjaśnione napady płaczu.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- X-linked recessive
- Wiek zachorowania
- Infancy, Neonatal