IKK2基因缺陷所致重症联合免疫缺陷

定义

由IKK2缺乏所致严重联合免疫缺陷是一种罕见的遗传形式的原发性免疫缺陷，其特征是在婴儿时期就开始感染危及生命的细菌、真菌和病毒，且生长迟滞。本病的典型表现为低丙种球蛋白血症或无丙种球蛋白血症，而T细胞和B细胞水平正常。