Immunodeficienza combinata grave da deficit di IKK2

Definizione

L'immunodeficienza combinata grave da deficit di IKK2 è una forma genetica rara di immunodeficienza primitiva, che esordisce nella prima infanzia con infezioni batteriche, fungine e virali potenzialmente letali e ritardo della crescita. Di solito i pazienti presentano ipogammaglobulinemia o agammaglobulinemia e livelli normali dei linfociti T e B.