Ciężki złożony Niedobór odporności z powodu deficytu IKK2
ORPHA:397787· ICD-10 D81.8· Combined immunodeficiency due to IKBKB deficiency
Definicja
*Ciężki złożony niedobór odporności z powodu deficytu IKK2 jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną postacią pierwotnego niedoboru odporności; charakteryzuje się zagrażającymi życiu zakażeniami bakteryjnymi, grzybiczymi i wirusowymi, które pojawiają się w okresie niemowlęcym i brakiem prawidłowego rozwoju. Zazwyczaj obserwuje się hipogammaglobulinemię lub agammaglobulinemię oraz prawidłowe poziomy limfocytów T i B.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Infancy