Déficit immunitaire combiné par déficit en IKBKB
ORPHA:397787· ICD-10 D81.8· Combined immunodeficiency due to IKBKB deficiency
Définition
Forme rare et génétique de déficit immunitaire primaire caractérisée par des infections bactériennes, fongiques et virales mettant en jeu le pronostic vital, qui se manifestent dès la petite enfance, et par un retard de croissance staturo-pondérale. En général, une hypogammaglobulinémie ou une agammaglobulinémie et des taux normaux de lymphocytes T et B sont observés.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy