Тяжкий комбінований імунодефіцит, зумовлений дефіцитом IKK2
ORPHA:397787· ICD-10 D81.8· Combined immunodeficiency due to IKBKB deficiency
Визначення(English summary)
A rare, genetic form of primary immunodeficiency characterized by life-threatening bacterial, fungal and viral infections with the onset in infancy, and failure to thrive. Typically, hypogammaglobulinemia or agammaglobulinemia and normal levels of T and B cells are present.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Infancy