Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de IKK2
ORPHA:397787· ICD-10 D81.8· Combined immunodeficiency due to IKBKB deficiency
Definición
La inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de IKK2 es una forma de inmunodeficiencia primaria, genética y poco frecuente, caracterizada por la presencia de infecciones bacterianas, fúngicas y víricas potencialmente mortales de inicio en la lactancia y fallo de medro. Típicamente, se presenta con hipogammaglobulinemia o agammaglobulinemia y niveles normales de células T y B.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy