Gecombineerde immuundeficiëntie door IKBKB-deficiëntie
ORPHA:397787· ICD-10 D81.8· Combined immunodeficiency due to IKBKB deficiency
Definitie
Ernstige gecombineerde immuundeficiëntie door IKK2-deficiëntie is een zeldzame, genetische vorm van primaire immuundeficiëntie die gekarakteriseerd wordt door levensbedreigende bacteriële, fungale en virale infecties met aanvang in de zuigelingentijd, en groeiachterstand. Doorgaans zijn hypogammaglobulinemie of agammaglobulinemie en normale gehaltes van T- en B-cellen aanwezig.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy