Joubert综合征伴Jeune窒息性胸廓营养不良

定义

本病是胚胎发育过程中一种罕见的遗传发育缺陷，其特征为Joubert综合征的典型特征(先天性中脑-后脑畸形所致肌张力低下、呼吸和眼球运动异常、共济失调和认知障碍)伴有Jeune窒息性胸廓营养不良的骨骼异常(短肋骨、胸廓狭长所致呼吸衰竭、四肢短小、身材矮小和多指畸形)。其他可变症状包括囊性肾、肝纤维化和视网膜营养不良。