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Doença rara
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Síndrome de Joubert com distrofia torácica asfixiante de Jeune
Síndrome de Joubert com distrofia torácica asfixiante de Jeune
ORPHA:
397715
· ICD-10
Q04.3
· Joubert syndrome with Jeune asphyxiating thoracic dystrophy
Prevalência
<1 / 1 000 000
Hereditariedade
Autosomal recessive
Idade de início
Neonatal
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