Sindrome di Joubert con distrofia toracica asfissiante di Jeune

Definizione

Si tratta di un difetto genetico raro dello sviluppo dell'embrione, caratterizzato dai segni clinici tipici della sindrome di Joubert (malformazioni congenite del mesenfalo-rombencefalo che causano ipotonia, anomalie della respirazione e dei movimenti oculari, atassia e deficit cognitivo) associati alle anomalie scheletriche caratteristiche della distrofia toracica asfissiante di Jeune (costole corte, torace lungo e stretto che causa l'insufficienza respiratoria, arti corti, bassa statura e polidattilia). Altri segni clinici variabili sono i reni policistici, la fibrosi epatica e la distrofia della retina.