Syndroom van Joubert met asfyxiërende thoracale dystrofie van Jeune

Definitie

Een zeldzaam, genetisch ontwikkelingsdefect tijdens embryogenese, gekarakteriseerd door de associatie van de klassieke kenmerken van syndroom van Joubert (congenitale malformaties van midden- en achterhersenen die hypotonie, abnormale ademhaling en oogbeweging, ataxie en cognitieve functiestoornis veroorzaken) met de skeletanomalieën van asfyxiërende thoracale dystrofie van Jeune (korte ribben, lange en smalle thorax met respiratoir falen tot gevolg, korte ledematen, kleine gestalte, en polydactylie). Bijkomende variabele manifestaties zijn onder meer cystenieren, leverfibrose, en retinadystrofie.