Joubert-Syndrom mit Jeune asphyxierender Thoraxdystrophie
ORPHA:397715· ICD-10 Q04.3· Joubert syndrome with Jeune asphyxiating thoracic dystrophy
Definition
Ein seltener genetischer Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der durch die Assoziation der klassischen Merkmale des Joubert-Syndroms (kongenitale Fehlbildungen des Mittelhirns und des Hinterhirns, die Hypotonie, abnorme Atem- und Augenbewegungen, Ataxie und kognitive Beeinträchtigung verursachen) mit den Skelettanomalien der Jeune-Asphyxie-Thoraxdystrophie (kurze Rippen, langer und schmaler Thorax, der zu Atemversagen führt, kurze Gliedmaßen, Kleinwuchs und Polydaktylie) gekennzeichnet ist. Weitere variable Erscheinungsformen sind Zystennieren, Leberfibrose und Netzhautdystrophie.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Neonatal