Syndrome de Joubert avec dystrophie thoracique asphyxiante de Jeune

Définition

Anomalie rare du développement génétique au cours de l'embryogenèse, caractérisée par des signes classiques du syndrome de Joubert (malformations congénitales du mésencéphale et du rhombencéphale à l'origine d'une hypotonie, des mouvements respiratoires et oculaires anormaux, une ataxie et des troubles cognitifs) associée à des malformations squelettiques caractéristiques du syndrome de Jeune aussi appelé dysplasie thoracique asphyxiante (des côtes courtes, un thorax long et étroit entraînant une insuffisance respiratoire, des membres courts, une petite taille et une polydactylie). Les autres signes cliniques variables sont des reins kystiques, une fibrose hépatique et une dystrophie rétinienne.