Síndrome de Joubert con distrofia torácica asfixiante de Jeune

Definición

Es un defecto del desarrollo embrionario, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por la asociación de las manifestaciones clásicas del síndrome de Joubert (malformaciones congénitas rombomesencefálicas que producen hipotonía, movimientos oculares y respiración anómalos, ataxia y deterioro cognitivo) junto con las anomalías esqueléticas de la distrofia torácica asfixiante de Jeune (costillas cortas, tórax largo y estrecho que provocan insuficiencia respiratoria, extremidades cortas, talla baja y polidactilia). Otras manifestaciones variables adicionales incluyen riñones quísticos, fibrosis hepática y distrofia retiniana.