智力障碍-粗糙面容-巨头-小脑萎缩综合征

定义

智力障碍-粗面-巨头-小脑发育不良综合征是一种罕见的遗传性中枢神经系统畸形综合征，其特征是早发的进行性重度小脑性共济失调，并伴有进行性、中至重度智力障碍、全面发育迟缓、面部特征进行性变粗、相对大头畸形且没有癫痫发作。感觉神经性听力损失可与本病有关。神经影像显示小脑萎缩/发育不良。