Intellectuele achterstand - grof gelaat - macrocefalie - cerebellaire hypotrofie-syndroom
ORPHA:397709· ICD-10 Q87.8· Intellectual disability-coarse face-macrocephaly-cerebellar hypotrophy syndrome
Definitie
Intellectuele achterstand - grof gelaat - macrocefalie - cerebellaire hypotrofie-syndroom is een zeldzaam, genetisch malformatiesyndroom van het centrale zenuwstelsel, en wordt gekarakteriseerd door vroeg aanvangende, progressieve, ernstige cerebellaire ataxie geassocieerd met progressieve, matige tot ernstige intellectuele achterstand, algehele ontwikkelingsachterstand, progressieve verruwing van de gelaatstrekken, relatieve macrocefalie en afwezigheid van insulten. Sensorineuraal gehoorverlies kan geassocieerd zijn. Beeldvorming van de hersenen toont cerebellaire atrofie/hypoplasie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy