Zespół niepełnosprawności intelektualnej, grubych rysów twarzy, wielkogłowia i hipotrofii móżdżku
ORPHA:397709· ICD-10 Q87.8· Intellectual disability-coarse face-macrocephaly-cerebellar hypotrophy syndrome
Definicja
*Zespół niepełnosprawności intelektualnej, grubych rysów twarzy, wielkogłowia i hipotrofii móżdżku jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym zespołem wad rozwojowych ośrodkowego układu nerwowego, który charakteryzuje się ciężką, postępującą ataksją móżdżkową o wczesnym początku, związaną z postępującą niepełnosprawnością intelektualną umiarkowanego lub ciężkiego stopnia, całościowym opóźnieniem rozwoju, postępującym pogrubieniem rysów twarzy, względnym małogłowiem, bez drgawek. Może towarzyszyć niedosłuch zmysłowo-nerwowy. W badaniach neuroobrazowych widoczna jest atrofia/hipoplazja móżdżku.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Infancy