Síndrome de discapacidad intelectual-cara tosca-macrocefalia-hipotrofia cerebelosa
ORPHA:397709· ICD-10 Q87.8· Intellectual disability-coarse face-macrocephaly-cerebellar hypotrophy syndrome
Definición
El síndrome de discapacidad intelectual - cara tosca - macrocefalia - hipotrofia cerebelosa es un síndrome malformativo del sistema nervioso central, genético y poco frecuente, caracterizado por ataxia cerebelosa grave, de inicio temprano y progresiva, asociada a discapacidad intelectual progresiva de moderada a grave, retraso global del desarrollo, rasgos faciales toscos, macrocefalia relativa y ausencia de convulsiones. Puede estar asociada la pérdida auditiva neurosensorial. Las pruebas de neuroimagen revelan atrofia / hipoplasia cerebelosa.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy