Zihinsel yetersizlik-kaba yüz-makrosefali-serebellar hipotrofi sendromu
ORPHA:397709· ICD-10 Q87.8· Intellectual disability-coarse face-macrocephaly-cerebellar hypotrophy syndrome
- Yaygınlık
- <1 / 1 000 000
- Kalıtım
- Autosomal recessive
- Başlangıç yaşı
- Infancy