Sindrome da disabilità intellettiva, aspetto grossolano del viso, macrocefalia, ipotrofia cerebellare
ORPHA:397709· ICD-10 Q87.8· Intellectual disability-coarse face-macrocephaly-cerebellar hypotrophy syndrome
Definizione
La sindrome che associa la disabilità intellettiva, l'aspetto grossolano del viso, la macrocefalia e l'ipotrofia cerebellare è una malformazione genetica rara del sistema nervoso centrale, caratterizzata da atassia cerebellare progressiva grave ad esordio precoce, associata a disabilità intellettiva progressiva da moderata a grave, ritardo dello sviluppo globale, lineamenti grossolani ingravescenti e macrocefalia relativa, in assenza di crisi epilettiche. Può associarsi alla sordità neurosensoriale. Le neuroimmagini evidenziano atrofia/ipoplasia cerebellare.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy