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Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-facies grosseira-macrocefalia-hipotrofia cerebelosa

ORPHA:397709· ICD-10 Q87.8· Intellectual disability-coarse face-macrocephaly-cerebellar hypotrophy syndrome

Prevalência
<1 / 1 000 000
Hereditariedade
Autosomal recessive
Idade de início
Infancy