身材矮小-听道闭锁-下颌骨发育不全-骨骼异常综合征

定义

身材矮小-耳道闭锁-下颌发育不全-骨骼异常综合征是一种罕见的遗传性多发性先天性畸形/畸形综合征，其特征是身材矮小，双侧耳道闭锁导致传导性听力损失，下颌发育不良和多发性骨骼异常，包括双侧肱骨发育不良、肱骨肩关节融合、迟发性耻骨支骨化、髋关节中心脱位、股骨近端缺损，以及双侧马蹄内翻足。与之相关的颅面畸形包括微型/舟状头畸形、颧骨发育不全、高弓腭裂，以及单纯发育不良的耳廓伴有节前凹陷/标记。