Kısa boy-işitsel kanal atrezisi-mandibular hipoplazi-iskelet anomalileri sendromu
ORPHA:397623· ICD-10 Q87.1· Short stature-auditory canal atresia-mandibular hypoplasia-skeletal anomalies syndrome
- Yaygınlık
- <1 / 1 000 000
- Kalıtım
- Autosomal recessive
- Başlangıç yaşı
- Neonatal