Sindrome da bassa statura, atresia del canale uditivo, ipoplasia mandibolare ed anomalie scheletriche
ORPHA:397623· ICD-10 Q87.1· Short stature-auditory canal atresia-mandibular hypoplasia-skeletal anomalies syndrome
Definizione
La sindrome che associa la bassa statura, l'atresia del canale uditivo, l'ipoplasia mandibolare e le anomalie scheletriche è una malattia genetica rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata da bassa statura, sordità di conduzione secondaria all'atresia bilaterale del canale auricolare, ipoplasia mandibolare ed anomalie scheletriche multiple (ipoplasia bilaterale dell'omero, sinostosi omero-scapolare, ritardo dell'ossificazione dei rami del pube, dislocazione centrale delle anche, difetti dei femori prossimali), piedi equino-vari, pollici ad impianto prossimale ed iperlordosi lombare. I dismorfismi craniofacciali caratteristici comprendono la micro/scafocefalia, l'ipoplasia malare, il palato ogivale e i padiglioni auricolari displastici a disegno semplice, con fossette/appendici preauricolari.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Neonatal