Kleine gestalte - gehoorgangatresie - mandibulaire hypoplasie - skeletanomalieën-syndroom

Definitie

Kleine gestalte - gehoorgangatresie - mandibulaire hypoplasie - skeletanomalieën-syndroom is een zeldzaam, genetisch meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom dat gekarakteriseerd wordt door kleine gestalte, conductief gehoorverlies door bilaterale gehoorgangatresie, mandibulaire hypoplasie en multipele skeletafwijkingen, waaronder bilaterale humerale hypoplasie, humeroscapulaire synostose, vertraagde ossificatie van de randen (rami) van het schaambeen, centrale dislocatie van de heupen, en proximale defecten van de dijbeenderen, alsook bilaterale talipes equinovarus, proximaal ingeplante duimen en lumbale hyperlordose. Geassocieerde craniofaciale dysmorfie omvat micro-/scafocefalie, hypoplasie van de jukbeenderen, hoog gebogen verhemelte, en eenvoudige, dysplastische oorschelpen met pre-auriculaire fistels/aanhangsels.