Kleinwuchs-Hörkanalatresie-Mandibuläre Hypoplasie-Skelettanomalien-Syndrom
ORPHA:397623· ICD-10 Q87.1· Short stature-auditory canal atresia-mandibular hypoplasia-skeletal anomalies syndrome
Definition
Das Kleinwuchs-Hörkanalatresie-Mandibuläre Hypoplasie-Skelettanomalien-Syndrom ist ein seltenes, genetisches Dysmorphie-Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien. Es ist gekennzeichnet durch Kleinwuchs, eine Schalleitungsschwerhörigkeit aufgrund bilateraler Gehörgangatresie, Unterkieferhypoplasie und multiplen Skelettanomalien, einschließlich bilateraler Humerushypoplasie, skapulohumerale Synostose, verzögerter Schambeinverknöcherung, zentraler Versetzung der Hüften und proximaler Femurdefekte, sowie bilateraler Talipes equinovarus, proximal implantierter Daumen und lumbaler Hyperlordose. Die damit verbundene kraniofaziale Dysmorphie umfasst Mikro/Skaphozephalie, Malarhypoplasie, hochgewölbten Gaumen und einfache, dysplastische Pinnae mit präaurikulären Ohrgrübchen.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Neonatal