Syndrome de petite taille-atrésie du canal auditif-hypoplasie mandibulaire-anomalies squelettiques

Définition

Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare d'origine génétique caractérisé par une petite taille, une surdité de transmission due à une atrésie bilatérale du canal auditif, une hypoplasie mandibulaire et de multiples anomalies squelettiques, dont une hypoplasie humérale bilatérale, une synostose scapulo-humérale, un retard d'ossification de la branche pubienne, une luxation centrale de la hanche et des anomalies de l'extrémité proximale du fémur, ainsi qu'un pied bot varus équin bilatéral, des pouces implantés de manière proximale et une hyperlordose lombaire. La dysmorphie craniofaciale associée se traduit par une microcéphalie/scaphocéphalie, une hypoplasie malaire, un palais ogival et des pavillons d'oreille dysplasiques avec des fibrochondromes/sinus préauriculaires.