Syndrom zahrnující malý vzrůst, atrézii zvukovodu, mandibulární hypoplázii a anomálie skeletu
ORPHA:397623· ICD-10 Q87.1· Short stature-auditory canal atresia-mandibular hypoplasia-skeletal anomalies syndrome
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Dědičnost
- Autosomal recessive
- Věk nástupu
- Neonatal